بعثرات خاطر

نريد أن نرحل من بقعتنا التي نحن بها لنرحل من ذكرياتنا ,آلامنا ,بعثرتنا
نريد أن نرحل نرفعه كشعار لأننا مللنا مواجهة أنفسنا وحل بعثرتها التي لا جدوى من حلها
نريد أن نرحل من هنا علنا نلتقي بأنفسنا الجديدة التي لا نعرفها 

بماذا أحلم …؟؟

أغلقت الباب والنوافد أيضا
أغلقتهما باحكام
أغلقت كل الفتحات التي قد تسبب ضجيج لي وتحول بيني وبين لقائي بنفسي وحديثي المطول معها
اختليت بنفسي ,فذلك لم يحدث منذ وقت بعيد
بماذا أحلم ؟؟ هذا كان سؤالي لها
وجدت أنني لا أحلم بشئ أو ربما أحلم ,,, لا أعرف !!
أخذت نفسي الى هناك إلى حيث الحلم ,لأخرج من قيودي
رسمت حريتي كما أردت ,فحريتي تبدأ عندما أجري كما تجري مياه النهر
المياه حرة ,,, آه كم أغبطها على حريتها
فحريتنا أحيانا في أحلامنا ولكنني لا أحلم حتى لا يصدمني الواقع كما علموني
كل ما أفعله هو التمني ,تلك الأمنيات التي أرسلها إلى خالقي عند الدعاء
لا أعرف ان كانت الأمنيات هي ذاتها الأحلام 

معلومات طبية

معلومات بشكل عام عن الأتاكسيا 

الترنح هو مجموعة من الأعراض وليس شرطًا في حد ذاته ، لذلك عادة ما يكون هناك حالة كامنة تسببت في أعراض الترنح. كل نوع من الترنح مختلف ولن يعاني شخصان من الترنح بنفس الطريقة بالضبط. من المهم أن يتم تشخيصك بنوع الترنح الصحيح بحيث يمكنك الحصول على العلاج المناسب حيثما أمكن. بعض أنواع الرنح هي أكثر خطورة من غيرها. قد يكون بعضها مؤقتًا وبعضها قد يكون دائمًا أو يزداد سوءًا بمرور الوقت

إذا كان لديك أعراض الترنح ، سيحاول طبيب خاص يدعى أخصائي الأعصاب معرفة الأسباب من خلال تقييم قدراتك وصعوباتك ، وإجراء فحوصات على الدماغ ، وأخذ تاريخ العائلة وربما اختبار جيني للتأكد مما إذا كانت الجينات المعيبة تسبب ترنحك

أنثى ناضجة

.كيف لأنثى ناضجة في مثل وضعي بالكاد أن تتحرك ,تدرك جيدا مدى شرقية رجالها أن تتحدث عن خيبة وخذلان وأنانية.كيف لأنثى ناضجة آمنت بأن الوحدة لا تزرع شيئا .. إنها تجعل الأشياء ناضجة,
.فعاشت ذلك ونضجت كثيرا

كيف لأنثى لم تعد تصبر كثيرا على من يزعجونها ممن حولها ليقومون بالنفور منها فيبتعدون فهي تريد ذلك وتقوى على فعل ذلك مع من تريد لمن تريد
كيف لأنثى ناضجة مثلي ,يستغرب من يقرأ كلماتها عن نضج أفكارها وترتيب حروفها بخلاف حديثها المبعثر الغير مرتب وأحيانا يبدوا تافها
كيف لأنثى ناضجة مثلي ,اعتادت على أن تثرثر مع القلم فلا تكف على الثرثرة المنمقة متى التقت بالقلم والورقة
كيف لأنثى ناضجة مثلي ,لا تمتلك سوى كبريائها ,شموخها ,غضبها ,طموحها ,قسوتها ,حبها ,أن تضحك في وجه من يؤذي شخصيتها التي طالما أحبتها ولم تؤذي أحدا ,فربما في عالم الصمت يسئ الآخرون الى قراءة تفاصيل شخصيتها
كيف لأنثى ناضجة مثلي ,اتخذت من اعاقتها ذريعة لحماية نفسها من جدال أحمق ,جاهلي ليلقي اتهامه على أنثى متى اهتمت بمظهرها الخارجي على أنها عاشقة لرجل
أنثى لا تنتظر رجلا يتغزل بجمالها ويعدد محاسنها ولكن تنتظر رجلا يتغزل بخطواتها المترنحة .

تأملات غدغودية

تأملته ,سردت له بعضا من حكاياتي بل كلها فتعجب !! وقبل أن أودعه طلب مني أن أمتطيه ليعبر بي إلى السلام #البحر

غدغوديات

نصف سعادة

السعادة التي بدأت ستنتهي عند البداية ,أبت أن تسير معي حتى أمل منها ,لم أعتاد أن أسير طويلا أنا والسعادة معا أو ربما هي لم تعتد عليّ ,لم أقصد أن أعيش نصف سعادة ولكن هي اختارت أن لا تكمل طريقها معي

غدغوديات

بعضا من التأملات لما حولي التي أوجدت بعضا من الجمل القصير … جمعتها جميعا لأورخها هنا أتمنى أن تنال حسن رضاكم

تأملات غدغودية

فلنفقد الذاكرة اتجاه ما يزعجنا ,يقلقنا ,يوترنا وحتى عن أولائك الأشخاص الذين استنزفوا مشاعرنا ,وقتنا ,ذاكرتنا ,عاطفتنا
فلنفقد الذاكرة لنعيش في سكون ,أمل ,راحة

 

 

**************************************

 

بينما أنا جالسة وأقرأ لي ..!! نعم لي أقصد قراءة مذكراتي وخواطري التي أكتبها ,,
تساءلت ,هل هذه أنا ؟؟
تأملت لبرهة ذاتي …!! فوجدتني هي أنا ولكن ليس دائما ,فبعضها أنا وبعضها أحاول أن أخاطب عقلي بهذه الأفكار لأكونها

ملفات في ذاكرتي

أن تستلقي على سريرك لتريح جسدك من أعباء اليوم بعد عودتك من الخارج ,تجد نفسك تقلب ملفات عقلك باحثا على نفسك بين أحداث اليوم,عن ذلك الطفل الذي سألني المساعدة ولم أستجب له فيؤنبني ضميري عندما أتذكر الدينار الذي لمحته في محفظتي عندما أخرجت النقود لأشتري وجبة الشاورما لنفسي ,تبا لي ..!!

لماذا لم أساعده ؟؟

لا بأس ..فقد كان مزاجي سيئا حينها ..!! لا  تبررين لنفسك سوء تصرفك ,, بين ذلك الجدال الذي دار بيني وبين نفسي تذكرت تلك الضحكات التي صدرت مني أنا وصديقتي عندما وقعنا أرضا ,حتى كل من حولنا استغرب ضحكاتنا
وعندما تذكرت تلك الضحكات وبينما أنا مستلقية على سريري ضحكت لوحدي وكأننا وقعنا ذات الوقعة للتو

وبينما أنا أضحك تذكرت عندما كنت أمشي بمساعدة صديقتي كيف انحنت عندما انزلقت رجلي من حذائي لتلبسني الحذاء بدون أن تبدي  انزعاجها ,فحينها ابتسمت واغرورقت عيناي بالدموع فرحا لشعوري بكل تلك الأيدي الرحيمة التي سخرها لي ربي … وفجأة بصوت يناديني .. غادة …. فجففت دموعي وجلست بعد ما قمت بإعادة  ملفات ذاكرتي لأماكنها .

صورة أعجبتني فاقتبستها فهي تعبر عما في داخلي

((يخبرهم وكله فخر هذه المترنحة))

ما هو الأتاكسيا؟؟

 !دكتور آروون ستروك طبيب أعصاب , إحدى أهم دراساته تتركز حول الاتاكسيا

درس آرون الطب في سانت هارون بارثولوميو لندن, ثم انتقل الي فانكوفور,برتش كولومبيا لتكثيف دراساته عن الإعاقات الحركية

معظم أعماله اجريت في مركز الطب الجزيئي للتداوي

بالتعاون مع جامعه برتش كولومبيا

س س@@: مرحبا دكتور ستوورك كيف حالك؟

دكتور: مرحبا, سعيد برؤيتك

س س@@: دكتور لقدت قرأت العديد من أباحاثك مؤخرا وارغب بان أسالك , ما هيا الاتاكسيا بالتحديد؟

دكتور: كلمة اتاكسيا هيا كلمة يونانيه وتعني بدون ترتيب أو نقص انتظام, مرضى الاتاكسيا يعانون من صعوبة في تنسيق حركات إطرافهم هناك تفاوت بين حركة الأذرع والأقدام وبالتالي تؤثر علي حركة الجسم بالكامل وتجعلها مقيده

مرضى الاتاكسيا قد يظهرون مقيدي الحركة نتيجة لذالك.

ليس من الغير مألوف للذين تعرضو للاتاكسيا مؤخرا في حياتهم بان يبدوا في ملاحظة هذه المشاكل عندما تبدأ تواجههم صعوبات في أداء الهمامات اليومية التي سبق لهم القيام بها بسهوله

س س@@: كيف لشخص أن يصاب ب الاتاكسيا؟

انه سؤال جيد, لا احد يصاب بالاتاكسيا مثلما نصاب بالزكام والبرد, الاتاكسيا التي نتحدث عنها هيا اتاكسيا وراثية

إنها ناتجة عن مشكله في المعلومات الوراثية نورثها من الأم أو الأب وأحيانا من كلاهما علي حد سوا, وهذا هو سبب الإصابة بالاتاكسيا

س س @@: هل الاتاكسيا مؤلمة؟

دكتور : لا, بالنسبة لمعظم مرضي الاتاكسيا انها لا تسبب أي آلام

فالواقع إن مرضى الاتاكسيا في هذه الظروف عرضه بشكل كبير للسقوط وبالتالي فأنهم عرضة  لجرح أنفسهم

س س@@: هل الاتاكسيا تجعل الشخص أقل ذكاء؟

دكتور: أنا مسرورا لسؤالك هذا, العديد من مرضى الاتاكسيا واجهوا هذا الاعتقاد ,اي  يعتقده الناس ,بأنهم اقل ذكاءً

الاتاكسيا يؤثر علي أجزاء مختلفة من الدماغ قد تؤثر علي مراكز التحكم في الدماغ وهدا ما يجعل مريض الاتاكسيا يبدو مقيد الحركة(ذو حركة غير متناسقة) وهذا لا يعني بأنهم اقل ذكاء

س س@@: هل يجب علي مرضى الاتاكسيا البقاء ف المنزل لحماية أنفسهم؟

! دكتور :لا, هذا غير صحيح

مرضى الاتاكسيا من المحتمل أن يواجه تحديات كبيره أكثر من أي شخص أخر!

في كثير من الأحيان أنهم مصدر الهام بالنسبة لي في العيادة,  بما يتمتع بهي مريض الاتاكسيا من قدره عاليه علي تحقيق أهدافه.

الإصابة بالاتاكسيا لا تعني علي الإطلاق التخلي عن أعمالك و هواياتك,

س س@@:يبدو بأنه مرض مزعج, هل توجد عقاقير للعلاج؟

!دكتور : هدا سؤال جيد وهوا احد أكثر الأسئلة التي تواجهني

لسوء الحظ لا توجد عقاقير بعد, وهذا من أهم نقاط البحث  الرئيسية حاليا, هوا إيجاد عقار أو علاج يقلل من المرض أو يوقفه

مرض الاتاكسيا قد يصيب جميع الناس الصغار والكبار الإناث والذكور علي حد سواء

أحيانا لا تظهر اعرض الاتاكسيا حتى البلوغ في حين قد تكون ظاهره منذ الولادة للبعض الأخر

لكن في العموم الأعراض تدريجية

(من المهم ملاحظة انه توجد العديد من أنواع الاتاكسيا التي تصنف تحت الاسم( اضطرابات الاتاكسيا

اكتر من 40 تم تحديدها وتسميتها ولكن هناك الكثير لم يتم تحديدها والتعرف عليها من قبل العلماء

     ترجمة :- حسام الكاسح وهند موسى

 

أنا سيئة أيضا

سيئة عندما تحتاجني صديقتي لأشاركها حزنها ولا تجدني بجانبها لأني منغمسة في همومي التي لا علاقة هي بها .
سيئة عندما أتأخر عليها في الرد على الهاتف أو عبر الرسائل وهي تحتاجني في ذلك الوقت
وليس عندما أتفرغ من مشاغلي .
سيئة عندما أتعبها معي .
سيئة عندما أجيبها بغضب وهي لا تعرف ماهي الضغوط التي جعلتني هكذا .
سيئة لأنني لا أخبر أحدا يالحقيقة الكاملة لأشيائي.
سيئة لأنني لا أخبر صديقتي التي أحبها كثيرا بذلك ولا أشعرها بأنها من المفضلات عندي .
سيئة عندما أندفع في ردات فعلي فأنا أريد أن أحافظ عليها في حياتي ولكني كالعادة لم أقولها لها بصراحة وهي لم تفهمني 

أنا سيئة أكثر مما تتوقعون

25 سبتمبر

لم يمر اليوم العالمي التوعوي لمرض الأتاكسيا كباقي الأيام على الأقل بالنسبة لي ولكل الأتاكساويين العرب وأصدقائي المناصرين

المساندين لي

 وعن مفهوم الأتاكسيا بلغة الإشارة لأول مرة

أراها كما لا يرونها

قلت لهم أحبها ,فقالوا لي أنانية 

فأخبرتهم عندما أجدهم يسخرون منها ,ويستهزؤون بها ,ويحتقرونها ,ويقللون من قيمتها 

أجد نفسي أحن عليها, احتضنها ,ابعدها عن من يؤذيها 

فلا أحد يفهم ابتسامتها الباكية ,وضحكاتها البائسة

لا أحد يستطيع أن يرى وخزات الألم بها 

#… فلهذا أرأف عليها وأحبها ,فأنا أراها كما لا يرونها

نفسي#

لحظة حزن

لا تكترث لشئ ,لا تبحث عن أسباب ,لا تبحث عن أخطاء ارتكبها و لا أرتكبها,
لتبرر لنفسك مدى انسانيتك و تشعر بعظمتك وبأنك سخي وطيب وتجبر نفسك على تصديق كل المبررات ,فقط لكي تظل انسانا وكبيرا في عين نفسك وفي واقع الامر أنت توقن أنك ليس كذلك ,كل ذلك من أجل ان تنسحب ,انسحب بهدوء وأعدك بأنني لن أسألك..

خروج من الذات

لم أعتد يوما أن أحلم بما لا أفكر فيه ,لا أعرف مالسبب ؟؟ ولكن ذات يوم خرجت عن ذاتي وسمحت لنفسي بالتفكير في  حلم لم أحلم به , يومها أطلقت العنان لقلمي لأكتب عن حلم قاطعته لأنني مصابة بالأتاكسيا ,يومها في عيد الام عندما اكتظت وسائل التواصل الاجتماعي بكلمات وعبارات عن الأم , أخبرت نفسي لو كانت لديا ابنة ماذا كنت سأفعل وماذا سأعلمها فكتبت يوم 21-3 يوم عيد الأم ******************************* 

لم أفكر قط بأن تكون لي ابنة ,لا أريد أن أكون أما لابنة وأنا هكذا ,لا أريد أن أكون أنانية ,لماذا أكون أما وأنا لا استطيع ان امشي ؟

فابنتي تريد أما قوية وليس أما كأنا … عشت ولم أفكر بفكرة الامومة … أبعدت الفكرة عن تفكيري

اليوم في معظم المحطات التلفزيونية يعلنون عن الاحتفالية بعيد الام

فسمحت لمخيلتي بأن تسمح لنفسها با امتلاك ابنة ,فإن كان ذلك في الخيال فلن تكون هناك أنانية …

ماذا  لو كانت لدي ابنة؟

لا يهمني إن كانت تشبهني أو تشبه أباها 

لا يهمني أن تكون الأولى في صفها ولكن يهمني أن تكون ناجحة في دراستها وسأقف بجانبها لصقل مواهبها 

سأعطيها ثقة وحب وسأعلمها بأن الدين في الأخلاق وليس بالمظهر

سأعلمها بأن تعطي كما ستأخذ ففي العطاء متعة وشفاء لما في الصدور

سنعتاد متى أذن المؤذن بأن نصلي معا وندعوا الله معا .

سأعلمها بأنني لا أستطيع المشي بشكل طبيعي وواجبها ليس مساعدتي ولكن فعل المساعدة بحب

إن أخطأ الآخرون في حقها سأعلمها كيف تتركهم لله لأنه لا يترك الظالمين

سأعلمها ان ترى الله أمامها في كل ما ستفعله

سأعلمها بأن تكون لها شخصة مستقلة ولن أصفها بالعنيدة ان امتلكت وجهة نظر مغايرة لوجهة نظري

سأعلمها بأن جدتك من أباك وعائلته ليسوا أعداء لنا وانت تحملين اسم عائلتهم فحبهم من حب أباك

سأخبرها بأن لا تنام حتى تخبرني بما حدث معها طيلة اليوم   وحتى   ذاك الذي أطال النظر لأنه معجب ,أعدك بأن لن اكون انانية عندما أشعر بأن أحدهم يريدك زوجة  له فسأتذكر على الفور بأن أباك اعجب بي عندما أطال النظر   بي في ذلك المكان عندما التقينا لأول مرة كمتيمك فتزوجنا وكنت أنت النتاج الاخير من النظرة

لحظة

عبادة حسن الظن بالله  تعلمتها عندما كنت افترش سجادتي ليلا أشكي له ,أحكيه ,أبكيه عندما كنت  مثقلة بما لا يطاق وأحمل العبأ وحدي

وعندما شعرت بثقل الحمل ,أدركت الله كصديق فتقاسمنا العبأ الذي لم يعد عبأ في وجوده 

الله هو  الصديق الذي لن يخذل ,لن يشمت ,لن يمل 

سيفهمك دون شرح كثير

أحلام _ خيال _ واقع

طالما تمنيت أن أرتدي ذلك الزي الأسود بالقبعة السوداء لألقي بالقبعة عاليا بيد واستلم شهادتي باليد الأخرى لأخبر من شاب شعره ليعطيني حبا وحرية ممزوجة بثقة وكرامة ها أنا ذا اليوم أكون ,ولن يهمني ان نسوا اسمي حينها ولكن يهمني أن يقولوا أنني ابنتك . #حلم_لم_يتحقق ولكنني عشت تفاصيله وأحداثه في خيالي

****************************

الكثير من الأحلام تبددت في الواقع بسبب مرض أهداه الله لي اسمه (أتاكسيا) واستبدلتها بأحلام وأهداف أخرى , وبعض الأحلام التي تمنيتها بقوة وعجزت عن تحقيقها لم أتركها تتبدد وحققتها في خيالي وعشتها كثيرا, ومن بين أحلامي شهادتي الجامعية 

تلك الشهادة وإن لم تعد تهمني كثيرا اليوم ,ليس لقلة أهميتها ولكنني اليوم تعلمت الكثير.. أكثر من نتاج تلك الشهادة لو استلمتها, ولكن في الحقيقة ذلك كان حلم قوي وبدأت أتنازل عنه مع مرور السنوات … فربما يأتي الوقت الذي أعاود فيه هذا الحلم وأحققه بشغف ليصبح واقعا

حصنوا أحلامكم بالأمل وتذكروا دائما إذا أراد الله سيقول كن فيكون

 

شعور

لا أحد يستطيع أن يدرك السعادة التي يشعر بها مريض الأتاكسيا عنددما يتناول حساءا بالملعقة دون سقوط قطرة واحدة من الملعقة على المنديل

تأملات

بينما الكهرباء منقطعة والجو بارد وأنا مستلقية في سريري أتقلب برأسي يمينا وشمالا ,أتأمل السواد الذي اعتدته جراء انقطاع الكهرباء شعرت بالملل واعترتني رغبة بالبكاء ولكن لم أستطع ,خفت أن يكون ذلك تذمرا وجزعا ,عاودت النظر الى  الظلام وأخبرت  نفسي سيبدله نورا الى الأبد غدا

حياتنا نصنعها بأيدينا

أنا منهم ,نعم منهم ,ولازلت أرى الإجحاف والظلم وعدم الإعتراف بكثير من الحقوق ،ولا أنكر بأن الغبن قد يكون شعور نعيشه ولم يمارسه أحد علينا ،فنحن أعتدنا على عبارة “أنتم مظلومين” ،وعليكم بنزع حقوقكم …

 ونحن لم نُظلم !! فكيف نقول ذلك !!

لربما اختارنا أن نكون بهذه الصورة !! وهو ليس بظالم !!

كيف يطالبوننا بنزع حقوقنا !! فحقوقنا نستطيع أخذها بالتراضي ،فنحن لسنا متوحشين لننزعها .

بعض الحقوق مهضومة !!

نعم ,علينا نشر الوعي ،وأخذ تلك الحقوق وتطبيق القوانين وتفعيلها لنعيش كمواطنين ولكن الكثير من الظلم الذي نعيشه ليس بسبب الحقوق وما الى ذلك …

ولكن بسبب أخلاقيات وتفكير الكثير من البشر ,فكيف يمكننا العيش في مجتمع به جميع الضمانات الحقوقية لمطالبنا وجميع قوانينه مفعلة لصالحنا .

ولكن على العكس تماماً ،فهناك أشخاص يتعاملون بدونية معنا ،وينقصون من جل حقوقنا في الحياة بدون استثناء ففي هذه الحالة نحن بحاجة إلي “تعديل العقول … وليس تعديل الحقوق” .

ألم تلاحظوا أن ماكتبته يُبكي ؟؟

هذا هو شعور الغبن الذي نعيشه ولم يجبرنا أحد العيش فيه ,نريد في خطاباتنا أن نكون سواسية كغيرنا .

وفي ذات الوقت لا تسكن أقلامنا عن كتابة أوجاعها وعن حقوقها الضائعة وكأننا استثناء ،فالذي أزعجني عندما قرأت مقالاً يحمل عنوان (كيف تتعاملي مع ذوي الاعاقة الحركية) … من هذه المقالات نلاحظ التفرقة …

وهؤلاء يريدون وقفة لتوعيتهم , ولكن في نفس الوقت لانستطيع تلويث نواياهم فهم يريدون الرقي والرفعة لهذه الفئة ..

ونحن المعاقين حركيا لا نختلف عن غيرنا ،فلماذا مثل هذه المقالات تُكتب ،ونسمح لغيرنا بقرائتها ؟؟

علماً بأن طريقة التعامل مع شخص من ذوي الاعاقة لايحتاج إلى قوانين وقواعد مخصصة للتعامل معهم .

فإن كان ذلك ،فسنشعر باستمرار أننا مختلفين ،فطرق التعامل مع كل الأشخاص باختلافاتهم تنبع من التربية والأخلاقيات .

 فكيف نستطيع أن نكون كغيرنا في كافة الأمور الحياتية وموضوع لنا كتالوج للتعامل معنا ونحن راضون وأحيانا خطاباتنا نحن كذوي الإعاقة  تحوي نفس الكلام بطرق مختلفة

 !!..يجب أولا أن نحرر أنفسنا من أنفسنا المليئة بأفكار ومشاعر طالما طالبنا غيرنا بفعل عكسها فنحن نرفضها من غيرنا ونحن   نفعلها

مشاعر دائمة

 

غدا سأخرج من البيت قاصدة الانضمام الى ورشة عمل أو كورس أو اللقاء بصديقاتي ,سأذهب لوحدي ولن يكون معي أحدا من  أفراد عائلتي  ولكن سيكون هناك بعضا من الأصدقاء والصديقات الذين سيهبون لمساعدتي إن احتجت لمساعدة ولن يتركونني وسيتبادلون معي الحديث وسنتسامر لنضحك

غدا سأخرج من البيت جملة تقلقني فنحن نفكر بأمور لا يفكر بها الكثيرون ,فضجيج من القلق يؤرقنا كثيرا قبل الخروج

غدا سأخرج من البيت (أختي تجهز لي ملابسي التي سأرتديها واحتياجاتي لأكون في أبهى حلة )

غدا سأخرج من البيت (تفكيري ملئ بضجيج من الأفكار الغريبة بالنسبة لي ولن يفهمها الا من كان في مثل وضعي )

غدا سأخرج من البيت فذلك يعني ربما أنني لن أستطيع النوم سوى ساعتين أو ثلاثة ليس فرحا كالأطفال ليلة العيد ولكن قلقا ,قلقا !! نعم قلقا )

غدا سأخرج من البيت (كوني  قوية تظاهري بالقوة وان كان داخلك هش فذلك أفضل من نظرات الشفقة  ,ان رأيت ما يزعجك من شخص ما لا تبكين ,ضعي أعذارا لأشخاص لا يعرفون نوع اعاقتك ,كوني معتزة بحركتك المتمايلة ,كوني حذرة بعدم السقوط ,تحدثين مع من يحب سماع كلماتك البطيئة وتستطيعين الاكتفاء بالاستماع للآخرين وان كان ذلك جعلك تبدين غبية لا تدركين شيئا ,لا تفكري بأنك شخصية تعيسة وتستطيعين تخطي هذه الفكرة بأن تفكرين بمن هم أقل حظا منك ,استعيني بالله ولا تنسين ذكره ليذكرك … تلك عبارات أخاطب بها نفسي قبل الخروج من البيت )

وبعد خروجي وعودتي للبيت يمكنني خلع قناع القوة والعودة لذاتي .

…غدا سأخرج من البيت كالذهاب إلى المجهول

بعثرات حبر

… بعضا من الأحرف التي أنسجها أوثقها هنا لتبقى ذكراي بأحرفي 

 

تذكرت عندما بكيت ذات مرة ولم أجد أحد بجانبي فحضنت آياته فابتسمت طويلا بعدها

********

الأشخاص اللي مايشوفوش فيك إلا مرضك أو اعاقتك مايستاهلوكش

********

الأحرف لم تتغير وكذلك الأقلام كما هي لم تتغير ولكن زخرفة خطي فقط هي التي تغيرت

********

اجعل اليأس لحظة في الحياة ولا تجله حياة تعيشها

الترنح ألمخيخي لا يمكن الشفاء منه, و لكن بعض الحالات من الممكن علاجها

لا توجد علاجات ممكنة لمعظم المرضي الذين يعانون من اضطرابات الحركة التي تسمي الرنح المخيخي . لكن القليل من هذه الاضطرابات من الممكن أن تعالج بفاعلية بواسطة منظِمات مثل الأدوية الموصوفة، جرعات عالية من فيتامين E والحميات الغذائية الخالية من الغلوتين .. وذلك نقلا عن مقالة مرجعية في مجلة Movement Disorders.

علي الأطباء أن يكونوا علي دراية بهذه الاضطرابات لأن الفائدة العلاجية المطلقة ممكنة فقط عند التشخيص والعلاج المبكرين .. هذه الحالات الشائعة تمثل فرصة فريدة من نوعها لعلاج الأمراض التي كانت تعتبر غير قابلة للعلاج ومتقدمة ..

كلمة أتاكسيا تعني “فقدان التناسق”.. أعراض الأتاكسيا تشمل ضعف التناسق الحركي، مشي غير منتظم، صعوبة في التكلم و البلع، حركة لاإرادية للعين ( رأرأة ) و صعوبة في إنجاز المهارات الحركية الدقيقة مثل الكتابة أو إغلاق أزرار القميص .. مرض الأتاكسيا الوراثي هو من الأمراض المتقدمة و التنكسية بمرور الوقت، يحدث جراء ضرر في المخيخ و هو الجزء المسؤول الذي يتحكم في تناسق العضلات ..

إصابات المخيخ المزمنة قد تحدث أيضًا بسبب الكحول أو أدوية أخري شائعة الإستخدام مثل الليثيوم .. ويمكن علاج هذه الحالات بإيقاف الدواء المضر ..

وهنا بعض العينات لعلاجات فعالة للرنح المخيخي : نقص فيتامين E المترافق مع مرض الأتاكسيا يعيق قدرة الجسد علي استخدام هذا الفيتامين، فتظهر أعراض اضطرابات الحركة .

إعطاء جرعات منتظمة من فيتامين E بمقدار ٨٠٠ ملجم يوميًا؛ عادة يوقف تقدم المرض و يؤدي إلي التحسن العصبي. علي الرغم من أن التحسن يكون بطيئًا أو غير مكتمل، لكن نتائج تناول مكملات فيتامين E تبدو ايضا ذات فائدة لو شرع فيها خلال 15 عاما الأولى من المرض .. البداية المبكرة في استخدام المكملات تؤدي إلى نتائج أفضل .. Cerebrotendinous xanthomatosis CTX (مرض وراثي نادر بسبب خلل في تخزين الدهون وأيضها ويظهر على هيأة مضاعفات عصبية من ضمنها الرنخ المخيخي ) ، يعالج بواسطة حمض ( chenodeoxycholic acid ) المصنوع من العصارة الصفراوية الطبيعية، البدء المبكر في العلاج يعطي نتائج فاعلة ..

أتاكسيا الجلوتين؛ من الممكن علاجها بواسطة نظام غذائي صارم خالٍ من مادة الجلوتين .. معيق نقل الجلوتوس من النوع الأول ( Glutose transporter type 1 deficiency ) يمكن علاجه بواسطة نظام غذائي مولد للكيتونات ومنخفض الكربوهيدرات و عالي الدهون ..

أتاكسيا ( Glutamic acid decarboxylase ) من الممكن علاجها بواسطة الجلوبيولين الوريدي المناعي (IVIG) أو المنشطات ..

مصدر هذه المعلومات المقال التاليhttp://dailyusa.pw/cerebellar-ataxia-cant-be-cured-but-some-cases-can-be-treated-3/

اليوم العالمي التوعوي بمرض الأتاكسيا

أمس صادف التاريخ 25 سبتمبر وهو يوافق اليوم العالمي التوعوي بمرض الأتاكسيا فقمت بالتجهيز له من شهر تقريبا ,لم أقم ندوة او احتفالية بالخصوص ولكني قمت بتصميم صور بخصوص هذا اليوم وحاولت نشر هاشتاق اتاكسيا #اتاكسيا وقروب للإيفنت وكل ذلك للتعريف بالمرض ونشره والتعريف به واليكم بعض الصور

 

بمناسبة اليوم العالمي لمرضى الاتاكسيا اشكر لكل من مد لي يده ليعبر بي مسافات طويلة وقصيرة ,أشكر من منحني كتفه ليكون سندا
أشكر من اختارني لأكون جزء من وقته ,حياته ,سعادته ,يومه ,دعاائه ,أصدقائه
شكرا لمن اختارني أن اكون جزءا من تعبه ليريحني

شكراااااااااااااااااااا

الرنح النخاعي المخيخي النوع 8

* ماهو رنح النخاع المخيخي SCA8 ؟

الرنح النخاع المخيخي 8 ( SCA8 ) هو من الأمراض الوراثية التي تصيب الجهاز العصبي المركزي .. كباقي أنواع الرنح الوراثي؛ SCA8 ناتج عن خلل جيني يؤدي إلى اعتلال ألياف عصبية معينة حاملة للتيارات العصبية من وإلى الدماغ مما ينتج عنه تنكس ( degeneration ) المخيخ ( مركز التنسيق في الدماغ ) ..

* ماهي أعراض SCA8 ؟

أول ما تلاحظ مشاكل التوازن والتناسق (رنح) ، وغالبًا ما تكون مصحوبة بتشنج عضلي ، بطء وإطالة في الكلام ، نقص الإحساس بالاهتزاز ومع تطور المرض خلال عدة سنوات تحدث صعوبات في البلع .. بالرغم من أن بداية المرض تكون في سن البلوغ؛ إلا أنه قد يحدث في الفترة العمرية بين السنة و ال 65 سنة .. يتطور المرض عادة خلال عقود بغض النظر عن عمر حدوث المرض .. كما أن معدل العمر لا يتأثر ..

 

كيف يكتسب SCA8 ؟

هو مرض جيني وهذا يعني أنه مرض وراثي . الجين غير الطبيعي المسؤول عن هذا المرض يمر من جيل إلى جيل خلال أفراد العائلة الحاملة .. الأمراض الجينية تحدث عند وجود خلل في جين من أصل 25000 جين من جينات الجسم ، الجينات تركيبات مجهرية في خلايا أجسامنا تحتوي تعليمات ومعلومات عن كل صفات الشخص الموروثة من والديه ..

كل شخص لديه 23 زوج من الكروموسومات، وكل كروموسوم يحتوي سلسلتين من DNA. هنالك آلاف الجينات على كل خيط DNA ، وكل جين مصنوع من مواد تعرف بالنويات مرتبطة مع بعضها في سلاسل، كل نوية مميزة بحرف . الجين المسؤول عن SCA8 يقع في كروموسوم رقم 13 ، في SCA8 التحور الجيني يتمثل في نسخ إضافية لسلسلة النويات المميزة بحرف C-T-G على أعلى خيط DNA و C-A-G على أسفل خيط DNA

SCA8 هو جينيا أكثر تعقيدًا من باقي أنواع SCA لهذا هو يظهر كصفة سائدة أو متنحية أو متفرقة ( عشوائية ) ..

الرنح الوراثي يعتبر سائدًا لو استخدم نسخة واحدة فقط من الجين المعيوب لتوريث حدوث المرض .. في الرنح ذو الصفة المتنحية يتطلب وجود نسختين من الجين المعيوب ( نسخة من الأب ونسخة من الام) لحدوث المرض. في الرنح ذو الصفة المتفرقة ليس هنالك تاريخ عائلي للمرض ..

SCA8 يعتبر سائدًا في الشخص الذي يورٓث نسخة واحدة فقط من الجين المصاب .

على أي حال ، فال SCA8 مختلف عن باقي أنواع الرنح السائد لأن طفرات SCA8 ذات النفوذ المحدود ( reduced penetrance ) ، وهذا يعني عدم حدوث المرض في كل شخص يرث طفرات C-T-G / C-A-G .. النفوذ المنخفض يعني أن مريض SCA8 قد يكون الوحيد من عائلته الذي ظهرت عليه أعراض المرض، وان كان آخرون من العائلة يحملون الجين ..

* ما مدى شيوع SCA8 ؟

نسبيًا هو أحد أنواع الرنح النادرة ، نسبة حدوثه أقل من واحد لكل مائة ألف 1/100000

* كيف يتم التشخيص ؟

طبيب الأعصاب غالبا هو المختص في تمييز الأعراض التي تسبب الرنح بشكل أولي ، الفحص العصبي الكلينيكي يوفر إمكانية تحديد ما إذا كان الشخص مصابًا بأعراض مماثلة لأحد أنواع SCAs. الاختبار المستند على DNA قادر على تحديد وجود أو عدم وجود الجين غير الطبيعي المسبب ل SCA8. على أية حال ؛ طبيعة جين SCA8 تجعل من التشخيص أكثر تعقيدًاعن باقي أنواع SCAS البحوث تدل على أن تكرار C-T-G/C-A-G يحدد ما إذا كان الشخص سيصاب بالرنح أم لا .. الأشخاص الذين يحملون أقل من 50 تكرارًا من (C-T-G/C-A-G) على جين SCA8 ؛ يمتلكون فرصة أقل لحدوث المرض، بينما أولئك الذين يحملون حوالي 80 – 1300 تكرارًا أو أكثر من (C-T-G/C-A-G) هم أقرب لحدوث المرض ..

* مانوع الدعم (المساندة) المتاحة بعد التشخيص؟

 بالرغم من عدم توفر علاج خاص لتأخير أو إيقاف تقدم SCA8 ، إلا أن هنالك علاجات مساعدة تخفف من حدة الأعراض .. تقييم نوع وطريقة تناول الغذاء من شأنها أن تقلل من فرص حصول aspiration ( دخول الغذاء إلى الرئة ) نتيجة لصعوبة البلع .. البحث أظهر أن العلاج الطبيعي قادر على تحسين الرنح حتى في حال تنكس المخيخ ..

* المصادر المتوفرة التي تستطيع توفير الدعم العاطفي : التعايش مع الرنح : معلومات ومصادر مرشدة كالكتاب الذي نشر بواسطة مؤسسة الرنح القومية NAF والذي يتضمن كمًّا من المعلومات العلمية ولائحة مصادر إضافية . موقع الويب www.ataxia.org

مؤسسة الرنح القومية NAF توفر آخر البحوث والمعلومات حول SCA8، كما توفر شبكات اجتماعية وغرف دردشة ومجموعات دعم محلية يمكن الحصول على معلومات حولها من موقع الويب .. مؤسسة الرنح الوطنية تعقد مؤتمر سنويًا حيث يستطيع المرضى الحضور والتواصل مع غيرهم ممن لديهم ذات المشكلة، والاستماع للشروح من رئيس باحثي الرنح ومختلف الأطباء ..

* مالذي يمكن تقديمه لكي تتطور أبحاث ال SCA8 ؟

؟ بما أن البحوث تنتقل إلى مرحلة سريرية ، فالباحثون سيحتاجون الى إشراك المرضى في التجارب .. تشجيع الأشخاص المصابين ب SCA8 أو المعرضين للإصابة بالمرض على التسجيل في مكتب تسجيل المرضى الخاص بالرنح . رابط مكتب التسجيل متوفر في صفحة مؤسسة الرنح الوطنية www.ataxia.org

هذا النص والمعلومات مترجم م المصدر الآتي naf20web20content20publication20sca8

الشكر موصول للدكتورة هند الورفلي التي قامت بترجمته 

معلومات مصورة

This gallery contains 2 photos.

حوار

هو :شن امنيتك؟؟
هي :أمنيتي نمشي بروحي وما حد يساعدني
هو: شن (ماذا)..!!بتعجب
هي :ايه هذه أمنيتي علاش التعجب ؟؟
هو :علاش تبي تمشي بروحك وماحد يساعدك ؟؟ نحسها مش عظيمة الأمنية ممكن توضحيلي
هي :نبي نمشي بروحي حتى نكون مستقلة نوعا ما ,ومانبي حد يساعدني لأني مانبي نتعب حد معايا وديمة انحس بالخجل وهلبة مشاعر مش حلوة لما حد يساعدني ويتعب معايا.
هو :فهمت أسباب هالأمنية لاكن مانقدر نفهمها وانحس بعظمة هالأمنية لأني مش عايش شعورك ^_^
ربي يحققلكم أمانيكم ,أهدافكم ,طموحاتكم

يوم من أيامي الحلوة

من سنتن تعرفنا وأصبحنا مع الأيام صديقتين ,هي فتاة ليست من ذوي الاعاقة ولكنها مناصرة للأشخاص من ذوي الإعاقة ,في الحقيقة هي ليست مدعية بمعنى ليس من أولائك الذين يقفون على المنابر وهم يصيحون وينددون بالانسانية والمثالية وهم لا يفعلونها ولكنها صادقة
رغم خطواتي المترنحة هي لا تخجل من مرافقتي لهذا ثقتي بنفسي تتضاعف فأنا أشعر بمعاملتها الصادقة لي (فنحن نشعر بصدق او ادعاء من معنا وبناءا عليه الترنح يزيد وينقص) فدعتني لتناول وجبة الغذاء خارج المنزل فقبلت الدعوة ولم أتردد وكان اللقاء والحديث رائع معها ,لم أشعر بالوقت الذي مضيناه معا .

(رانيا الفنيك)

واقع

كتبت صديقتي منى غيث من مصر رحمها الله هذه اللكلمات

يرونها جميله لمظهرها وأخلاقها العاليه

و قبيحه عندما تنهض لترنح خطواتها

حقاً إنهم عقول مشوشه

هدرزة ورؤية

السلام عليكم
المرض هذا (الأتاكسيا) بالنسبة للآخرين عدم القدرة على الحركة بشكل سليم فقط (قدرة حركية) لاكن بالنسبة للشخص المريض المرض عبارة عن قدرة حركية وحركة ايدي ومقدار قوة عضلات الجسم ومقدار مرونة الجسم والكلام (ثقل وتلعثم في الكلام) وأشياء أخرى تتفاوت من شخص لآخر كما أخبرتكم سابقا ليس من الضروري أن تتوفر كل الأعراض في جميع المرضى هو مرض معقد عميق لا يزال العلماء والباخثين يحاولون جاهدين على فك طلاسمه ,المهم نرجع لموضوعنا ^_^ ولأن نظرة المريض لمرضه تختلف عن نظرة الآخرين لمرضه فلهذا عند تلقيه لعلاج معين وتتحسن كل الأعراض والمشاكل التي يعاني منها ولكن تبقى الحركة كما هي والتوازن عاد بنسبة بسيطة لهذا الحركة لم تتغير بالنسبة للآخرين في هذه الحالة نجد المريض سعيد جدا بالنتائج التي حققها ووصل اليها فالأمل لا ينقطع لديه ولاككن كل من حوله محبطين ,يائسين فالمرض بالنسبة لهم حركة فقط .
ومع كل هذا لا تفقدون الأمل

دمتم بصحة

شعور عابر

نمت البارحة بعد أن انهمرت الامطار من عيوني لأستيقظ اليوم على سماء ماطرة فقد غمر المطر العاصمة طرابلس ليمحو المطر مساوئ  وأوساخ تراكمت منذ أشهر من وقت غادرنا المطر في شهر الربيع الماضي ليعلن    بداية جديدة لم يقرر سقوط المطر كيف ستكون البداية هل هي بداية جيدة ام لا ؟؟ نحن البشر من سنحدد بأفعالنا كيف ستكون البدايات …. تلك الدموع غسلتني أيضا

يوم من أيامي

في يوم من الأيام من أيام الجامعة كملت الامتحان وجيت نازلة من الدروج واني ننزل حسيت بوهن في رجليا مش قادرة ننزل بشكل طبيعي كنت نحساب وقتها من القراية (نوعي لما نقرى وقتها نقعد على اعصابي) أو من قلة الماكلة أو من قلة النوم وولما هالشئ تكرر معايا وراجعت دكتور فعرفت ان الأتاكسيا هي السبب ^_^ الحمد لله

 

الرنح المخيخي الشوكي النوع 7 (SCA7)

ماهو الرنح النخاعي المخيخي نوع 7 ؟

الرنح النخاعي المخيخي نوع 7 (SCA7) يشار إليه بالرنح المخيخي السائد من النوع الثاني 2 (ADCA2) أو ترنح مع اعتلال الشبكية الصبغي. هو أحد الأمراض الموروثة التي تصيب النظام العصبي المركزي.

كما هو الحال في العديد من أنواع الرنح الموروثة الأخرى؛ SCA7 هو نتيجة لخلل جيني يؤدي إلى ضعف الألياف العصبية التي تحمل رسائل من وإلى الدماغ، مما يؤدي إلى ضمور المخيخ (الذي يعتبرمركز التناسق الحركي في الدماغ)

– ما هي أعراض  SCA7 ؟

يختلف عن معظم الأشكال الأخرى من الرنح النخاعي المخيخي في حدوث المشاكل البصرية  بالإضافة إلى ضعف التناسق. عندما يظهر المرض قبل سن ال 40، فإن المشاكل البصرية هي من أولى علامات المرض، وتبدأ بصعوبة التمييز بين الألوان وانخفاض الرؤية المركزية. هذه التغييرات قد تتطور حتى يصبح الشخص أعمى.

بالإضافة إلى ذلك، أعراض الترنح (التناسق)، حركات العين البطيئة، وتغيرات خفيفة في الإحساس أو المنعكسات العصبية . فقدان التحكم الحركي،  والكلام غير واضح (التلفظ)، وصعوبة في البلع (عسر البلع) تصبح أعراضاً ومشاكل واضحة كلما تقدم المرض.

في الأطفال، الفشل في النمو بشكل طبيعي وفقدان التطور الحركي الملائم لكل مرحلة عمرية قد تكون أعراضاً مبكرة للمرض

– ما هو مآل المرض ؟

غالبا ما تظهر مؤشرات أولية لـــSCA7 في أواخر سنوات المراهقة أو في أوائل العشرينات، ولكن فترة ظهور المرض المتوقعة تبدأ من الطفولة المبكرة إلى الخمسينات أو الستينات. وكلما ظهرت العلامات في وقت مبكر كلما كان تفاقم المرض أسرع.

على سبيل المثال، عندما تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة، يمكن أن يحدث العمى في غضون بضع سنوات، في حين أن أولئك الذين تظهر عليهم الأعراض في سن المراهقة قد لا يصابون بالعمى إلا بعد مرور 10 أعوام من الظهور.

عندما تظهر الأعراض لأول مرة في وقت متأخر من عمر الشخص، يتطور المرض ببطء أكثر و تختلف درجة الإعاقة وفقًا لذلك.

– كيف يكتسب SCA7 ؟

SCA7 هو اضطراب جيني، مما يعني أنه مرض وراثي. يتم تمرير الجين غير الطبيعي المسؤول عن المرض من جيل إلى جيل من قبل الأفراد الحاملين له.

الأمراض الوراثية كهذا النوع؛ تحدث عندما لا تتمكن الجينات البالغ عددها 25000 جين في الجسم من العمل بشكل صحيح. (الجينات هي تركيبات كيميائية مجهرية داخل خلايا أجسادنا تحتوي على المعلومات التي ورثناها من آبائنا).

SCA7 هو مرض وراثي ذو صفة سائدة، وهو ما يعني أن الأفراد من كلي الجنسين يرثون الجين ويتطور عندهم المرض بنسبة متساوية دون استثناء، ويمرر مباشرة من جيل إلى جيل دون استثناء لأحد الأجيال .

لكل طفل من أطفال الشخص المصاب بــ SCA7  فرصة 50 في المئة ليرث الجينات المسببة له.

– ما مدى انتشار مرض SCA7؟

يحدث بنسبة (<1) لكل (100،000) شخص.

وتشير بعض الدراسات إلى أن SCA7 يمثل 2٪ من مجمل أنواع الرنح المخيخي الشوكي كلها( أقل الأنواع شيوعاً ).

– كيف يتم التشخيص؟

الفحص العصبي يمكنه تحديد ما إذا كان الشخص يعاني من أعراض SCA7، والاختبارات المعتمدة على تحليل الحمض النووي من شأنها الكشف بدقة عن وجود أو عدم وجود الجين غير الطبيعي الذي يسبب المرض. طبيب الأعصاب غالباً هو المتخصص في التعرف على أعراض الأمراض التي تسبب الرنح وتشخيصها.

ومع ذلك، ينبغي اللجوء لعلماء الوراثة والجينات للمساعدة في الكشف عن المرض ضمن نطاق العائلة. اعتلالات شبكية العين هي السمة المميزة لــSCA7.

اختبارات الحمض النووي لــ SCA7 هي عبارة عن تحليل للجين الموجود على الكروموسوم رقم 3 (كل شخص لديه 23 زوجاً من الكروموسومات).

الجينات تتكون من ما يسمى بــالنيوكليوتيدات التي ترتبط معاً في سلاسل. ويتم تعريف كل نيوكليوتايد بحرف أبجدي محدد.

 في SCA7 توجد طفرة في الجين (ataxin-7 ) الواقع في الكروموسوم الصبغي رقم 3 ، وينتج عن هذه الطفرة نسخ إضافية من سلسلة النيوكليوتيدات المحددة بالحروف CAG .

– ما نوع الدعم المتوفر بعد التشخيص؟

الكشف المبكر عن SCA7 يمكن أن يساعد الأفراد على التكيف بشكل أفضل مع التغيرات في الرؤية والحركة.

بالرغم من عدم وجود علاج محدد لتأخير أو وقف تقدم المرض فإن هناك علاجات داعمة للمساعدة في التأقلم مع الأعراض وتخفيفها، وهناك موارد برامج لتقديم الدعم العاطفي.

تعقد المؤسسة الوطنية للرنح كل عام مؤتمراً سنوياً حيث يمكن للحضور التواصل مع الآخرين ممن لديهم ترنح وسماع العروض والشروحات من كبار الباحثين والأطباء في هذا المجال.

اطلع على  موقع NAF للحصول على معلومات اكثر حول هذا المؤتمر الذي يعقد عادة في شهر مارس.

 

– ما الذي يمكن عمله للمساهمة في تقدم عمليات البحث حول المرض للأمام ؟

تتقدم البحوث باتجاه المراحل السريرية، وسيحتاج الباحثون إلى تجنيد المرضى للمشاركة في التجارب السريرية. المصابون بــ SCA7  أو المعرضون لخطر الإصابة يتم تشجيعهم على الانخراط في التسجيل لمثل هذه البحوث. ويمكنك القيام بذلك عن طريق الذهاب إلى موقع NAF، http://www.Ataxia.org والنقر على زر تسجيل المرضى الموجود على الصفحة الرئيسية. سيتم نقلك إلى موقع آمن لإتمام عملية التسجيل.

 تمول المؤسسة الوطنية للرنح الدراسات البحثية في جميع أنحاء العالم. دعم جهود تمويل مؤسسة NAF لهذه البحوث هي طريقة أخرى من شأنها الدفع بعجلة البحث حول SCA7 وباقي الأنواع الأخرى من الترنح نحو اكتشاف العلاج.

– كيف يمكن للمؤسسة الوطنية للرنح NAF  أن تساعد ؟

( التعايش مع الرنح ، معلومات ومصادر للتوجيه والإرشاد )، نشرته المؤسسة الوطنية للترنح ويحوي مجموعة واسعة من المعلومات العملية ومراجع إضافية حول المرض. 

كما توفر NAF  فرصة المشاركة في الشبكات الاجتماعية ومجموعات الدعم والدردشة على شبكة الإنترنت.

زيارة موقعنا على شبكة الإنترنت (www.ataxia.org) للحصول على قائمة بهذه المجموعات.

ترجمة الدكتورة هند الورفلي 

مصدر هذه المعلومات      naf20web20content20publication20sca7

حابة نحكي على موضوع وهو الحقوق نحن جزء من ذوي الإعاقة فعلا ولكن قبل الحقوق الحياتية من سهولة وصول وتعليم ووظيفة وحق في الحياة يتساوى مع الآخرين كوننا بشر هناك حق ضائع لا أعرف كيف يُطلب أو يؤخذ وهو أن يتواجد أطباء يتابعوننا كأتاكسيين (مترنحين) هذه معاناة أيضا ,الأطباء الذين نتردد عليهم يكتفون بإعطائنا تلك الرسالة التي في مضمونها أمر بالعلاج الطبيعي ليتم تحويلها الى المركز الذي نريده ,وعندما تناقشيه لأنك تطمحين في المزيد من المعلومات والتوجيهات آملة أن يتحسن وضعك الصحي للأسف لا تجديدن شيئا ويقولك (انت هكي) يعني (انت كدا) ما تحاوليش.
ولأننا كمترنحين دائمين السقوط فأحيانا نصاب نتيجة وقوعنا المتكرر في أجزاء مختلفة ,وبعض السقوط مؤلم فنضطر الذهاب لطبيب الإسعاف أو العظام لعمل الصور والتأكد من عدم وجود أضرار تذكر عندما يأتي بالقلم والوصفة لكتابة الأدوية المسكنة المناسة فحينها تخبيرينه بأنك مريضة أتاكسيا فحينها تكمن المشكلة عندما يرفع القلم من على الورقة ويقول لك لابد من مراجعة طبيبك الخاص فلا أستطيع كتابة شيئا لك أخاف أن يؤثر سلبا على صحتك فأخبره يمكنك المجازفة فلا طبيب لدي متابع لهكذا حالات.

نصيحة 4

من العلاجات المهمة والضرورية والتي يجب أن تكون بشكل مستمر لمرض الأتاكسيا هو العلاج الطبيعي ,العلاج الطبيعي ليس بعلاج للشفاء من هذا المرض ولكنه يسهم في تطوير الصحة ومنع تطور المرض وتقدممه من خلال فهم حركة الجسم ويعمل أيضا على تخفيف آثار المرض والإصابة ,فقد تطول الفترة الزمنية بين المريض والمعالج فلهذا يجب أن يكون هناك ارتياح نفسي بينهما (وخاصة أن العامل النفسي مهم لمريض الأتاكسيا) بحيث أنه يحقق تقدم سريع في استقرار حالته وتحسنها للأفضل .
دمتم بصحة

نصيحة 3

السلام عليكم جميعا
هذا المرض (الأتاكسيا) يختلف من شخص لأخر ,فالبعض يعاني من أعراض لا يعاني منها شخص آخر ,قد تقتصر الأعراض على الظاهر فقط واالبعض تتعدى المشاكل الصحية لتشمل خلل ونقص والفيتامينات وماشابهها
الذي أريد أن أقوله بأن هذا المرض يختلف من شخص لآخر والإختلاف لا يقتصر على ندرته فقط لهذا الذين يتناولون في الأدوية لا يأخذون نصائح واستشارات من بعضهم البعض ولابد من استشارة الطبيب في ذلك
وهناك علاجات قد تستجيب لها ولا يستجيب لها شخص آخر
عند ذكر معلومات عن الأتاكسيا لابد أن تعقب معلوماتنا عبارة الله أعلم
ويبقى هذا المرض بحر عميق لانهاية له وبه العديد من االثغرات التي تقف أمامها مستعجبا .
دمتم بصحة

لن أنساكم

سيظل لأولائك الذين يفتخرون بوجودي بجانبهم مكانة في قلبي لا تنسى … أولائك الذين يفتخرون وأنا أمشي بحركاتي المترنحة الى جانبهم فهؤلاء يضاعفون ثقتي بنفسي وبسببهم أحببت ذاتي
لن أنســـــــــــــــــــــــــــــــاكم

معا لنجعل صوت الأتاكسيا مسموعا

عن السعادة التي غمرتني يومها بدأت هكذا

عندما فتحت حسابي على تويتر وجدت هذه التغريدة من احدى طالبات الجامعة الطبية في المدينة المنورة بالمملكة العربية السعودية ,فراسلتها وتواصلت معها … استأذنتني بأخذ بعض عباراتي  ووضع  اسمي فأخبرتها أني لا أمانع وذلك سيسعدني ولكني اشترطت أن ترفق اسمي باسم بلدي ليبيا

وأخبرتني بأنها متابعة لمدونتي وذلك زادني سعادة ,لا أعرف نجود ولكنني تواصلت معي في هذه الحملة وكانت مثابرة ومجتهدة وأخبرتني بعد الملة بتفاصيل الحملة

نجود الفريج اسم لن ينسى

والشكر موصول لكل طالبات الجامعة الطبية بالمدينة المنورة في المملكة العربية السعودية ووعلى رأسهم الأستاذة ماجدة عسيري

لا أخفي عليكم بأنني في بداية انشائي لهذه المدونة قلت في نفسي نحن شعوب حبّيبة فلن تعني مدونتي شيئا للكثيرين بمأن موضوعها علمي  وتتحدث عن مرض الأتاكسيا ,فأخبرت نفسي حينها بأنني سأفعل هذا الشئ من أجل أجيال تأتي من بعدي ولا تعاني ماعانيته

((لا يهم ما حجم الشئ الذى أقدمه … المهم أن أفيد الآخرين))

هذه العبارة التي كانت بمثابة نقطة تحول في طريقة تفكيري للأفضل عندما سمعتها ذات يوم من آية في المسلس الياباني لتر واحد من الدموع (آية عرب لكل الأتاكسيين)المسلسل يمكنكم مشاهدته على موقع اليوتيوب هو متوفر باللغة الانجليزية العربية
اليوم أعطيتوني دفعة معنوية وقوية للاستمرار في التدوين
اليوم أشعر بأن هناك من يتابعني بااهتمام ويهتم برغم أنهم أشخاص غير مصابين
اليوم جعلتموني أشعر بأنه غدا سيكتشف علاج طالما هناك طالبات مثلكم يعنيهم هذا المرض ومتضامنين مع هدفي ((معا لنجعل صوت الأتاكسيا مسموعا))
انشرو هاشتاق أتاكسيا
#أتاكسيا
#Ataxia

سأترككم مع بعض من بعض صور الحملة التي أرسلتها لي نجود الفريج

 

غدا

 عندما أخبرتني صديقتي القديمة التي أبعدتنا السنين بأننا سنلتقي مجددا ,فكنت أفكر مليّا كيف سيكون اللقاء يا ترى ؟ فهي عرفتني عندما كت أستطيع أن أجري ,واليوم قد تغير كل شئ فكتبت هذه الكلمات وهو جزء من حوار بيني وبين نفسي لم يفارقني ,أتمنى أن تسمعه

متوجسة خيفة
لا أعرف كيف سيكون اللقاء ؟؟ …. أخاف أن أرسم سعادة للقاء ويكون عكس ذلك ..!! غادة لم تعد غادة التي تعرفينها ,هي بذات المبادئ وذات الطباع الشخصية ,لا أزال لست اجتماعية كفاية كما تعرفينني ,ولكن خطواتي لم تعد كالسابق وكل حركتي تغيرت … عديني عندما تريني لا تبكيني فأنا اعتدت عليا هكذا

وعند اللقاء ان شاء الله سأخبركم كيف كان

نصائح لي ولكم

بنقوللكم نصيحة لكم ولنفسي
ماتتعاملوش مع المرض لما يهديه لكم ربي(هدية من ربي ماتقولوش بلاء) على أنه بداية لنهاية حياتكم ولكن اجعلوا من حياتكم مع المرض بداية جديدة ,بداية لتفكير جديد وطموحات جديدة وأهداف جديدة وكن انسان جديد بطريقة جديدة تتناسب مع قدراتك وامكانياتك الجديدة ,تعرفوا على ناس جديدة ,كونوا صداقات مع أشخاص يحبوكم زي ما انتم وماتصادقوش أشخاص يتعاملوا معكم بتعالي ويستهزئوا بقدراتكم الجسمية بعد المرض سواء (الكلام,حركة الايد,المشي) أي شئ ,تعاملوا مع أشخاص بيحبوا كلامكم البطئ وبيحسوا استمتاع وهما بيسمعولكم لأن هالشئ بيخليكم مرتاحين نفسيا وبتتكلموا بطلاقة أكثر
كونوا مرتاحين نفسيا لأن الراحة النفسية لمرضى الأتاكسيا مهمة جدا
دمتم بصحة جميعا

النهاية في البداية

رآها جالسة فأحبها
فنهضت من مكانها فتحركت
فتحول الحب شفقة
وانتهت القصة .

نصيحة 2

نصيحة اليوم
نبي من كل شخص عنده هالمرض أو أي اعاقة مايشمئزش من نظرات الناس ,تأكد ان هذه النظارات مش نظارات استحقار أو استخفاف أو استهزاء ولكنها نظرات للسؤال ماهذا فالكثير لم يرى أشخاص من ذوي الإعاقة في حياته فهذا طبيعي
لأن حتى انت كشخص من ذوي الاعاقة لو شفت شئ غريب لأول مرة حاتتمعن النظر لتتعلم ,لتدرك ماذا يتواجد حولك في هذا العالم
المهم تعاملوا بايجابية مع هذه النظرات واعتبروها شئ طبيعي وكونوا في هذه الأثناء واثقين من أنفسكم وتعاملوا بحب مع ذواتكم وما وهبكم الله ,فعندما يراكم الآخرون تتعاملون بحب مع اعاقتكم سيحترمون

دمتم بصحة

نصيحة 1

بنقوللكم نصيحة لكم ولنفسي
ماتتعاملوش مع المرض لما يهديه لكم ربي(هدية من ربي ماتقولوش بلاء) على أنه بداية لنهاية حياتكم ولكن اجعلوا من حياتكم مع المرض بداية جديدة ,بداية لتفكير جديد وطموحات جديدة وأهداف جديدة وكن انسان جديد بطريقة جديدة تتناسب مع قدراتك وامكانياتك الجديدة ,تعرفوا على ناس جديدة ,كونوا صداقات مع أشخاص يحبوكم زي ما انتم وماتصادقوش أشخاص يتعاملوا معكم بتعالي ويستهزئوا بقدراتكم الجسمية بعد المرض سواء (الكلام,حركة الايدي,المشي) أي شئ ,تعاملوا مع أشخاص بيحبوا كلامكم البطئ وبيحسوا استمتاع وهما بيسمعولكم لأن هالشئ بيخليكم مرتاحين نفسيا وبتتكلموا بطلاقة أكثر
كونوا مرتاحين نفسيا لأن الراحة النفسية لمرضى الأتاكسيا مهمة جدا
دمتم بصحة جميعا

مقتطفات غدغودية

This gallery contains 2 photos.

الرنح النخاعي المخيخي الشوكي نوع6

اسئلة شائعة بخصوص 

(مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6 (SCA6)

ما هو مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) ؟ 

مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) هو احد انواع مرض الاتاكسيا ضمن مجموعة الامراض الوراثية التي تصيب الجهاز العصبي المركزي ، هي واحدة من امراض الـCAG repeat/polyglutamine , مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) ينتج عن خلل وراثي في البروتين الذي يسمح للكالسيوم بالدخول للخلايا العصبية ، مما يؤدي الى تحلل خلايا بركنجي الاولية في المخيخ .

ما هي أعراض مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6)؟

كالعديد من أنواع الاتاكسيا ، مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) يتميز بعدم التناسق الحركي. في معظم الحالات الاعراض الاولى لمرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) هي المشي غير المتناسق ، التعثر ، عدم التوازن. في حوالي 10% من الحالات العرض الاول هو صعوبة اللفظ (Dysarthria) .

ومع تطور المرض كل شخص مصاب بمرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) سيعاني من عدم تناسق حركة الاطراف العليا السفلى والرعشة وصعوبة اللفظ في النهاية . اما فيما يخص الرؤية المزدوجة واضطرابات الرؤية تظهر في حوالي 50% من حالات الاصابة بمرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) ، وفي المراحل المتقدمة صعوبة البلع (dysphagia) تكون شائعة.

ما التوقعات بالنسبة لمريض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6)؟

تبدأ اعراض مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) في الظهور بين 19 و 71 سنة من العمر . شدة الاعراض تتفاوت كذلك ، حتى بين العائلات نفسها ، وفي اغلب الاحيان هو عبارة عن مرض متأخر تظهر اعراضه بين سن 43 حتى 52 سنة من العمر . وفي العادة يتطور المرض ببطء . ومعدل العمر الافتراضي للمريض في العادة لا يتقلص بسبب المرض

كيف يتم اكتساب مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) ؟

مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) هو مرض جيني مما يعني انه متوارث . الجين الوراثي المسؤول عن هذا المرض يتمر تمريره من جيل الى اخر بين افراد العائلة الحاملين لهذا الجين ، الامراض الجينية مثل مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) يظهر عندما لا تعمل احدى جينات الجسم والبالغ عددها 25000 جين بشكل صحيح .

(الجينات هي تركيبات مجهرية داخل خلايا الجسم والتي تحتوي على معلومات عن كل صفة وراثية يتوارثها الشخص عن والديه ).

مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) هو مرض جسمي وراثي سائد ، مما يعني أن الافراد من كلى الجنسين يمكن أن يرثا الجين المسبب بالمرض ويصابا به بشكل متساو ، وهذا ينتقل مباشرة من جيل الى آخر دون استثناء لأي جيل . كل طفل مولود لشخص مصاب بمرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) لديه فرصة بنسبة 50% بأن يرث الجين المسبب للمرض من النوع (6) (SCA6).

ماذا بخصوص الاختبارات الجينية ؟

الاختبارات الجينية يمكن اداؤها لاغراض تشخيصية لمعرفة اي من انواع الاتاكسيا لدى المريض او العائلة . في بعض الحالات يمكن اجراء الاختبارات الجينية قبل ان تظهر اعراض المرض على الشخص لمعرفة ما اذا كان هذا الشخص حاملا للجين الغير سوي او الجين المسبب للمرض ام لا . هذا يسمى بالاختبار التنبؤي او الاختبار  ما قبل ظهور الاعراض . هذا الاختبار الجيني يمكن استخدامه ايضا لمعرفة ما اذا كان الجنين حاملا لهذا الجين ام لا . هذا يسمى اختبار ما قبل الولادة. اي شخص مهتم بإجراء اختبار تنبؤي او اختبار ما قبل الولادة يجب عليه ان يستشير اخصائي جينات لمناقشة اسباب الاختبار ، والنتائج المحتملة له وكيف يمكن لهذه النتائج او المخرجات ان تؤثر على الشخص عاطفيا و طبيا و اجتماعيا

ما مدى شيوع مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) ؟ نسبة الاصابة بمرض الاتاكسيا

النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) تتفاوت حسب المناطق الجغرافية. على سبيل المثال ، مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) يمثل حوالي 2% فقط من حالات مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي السائد في ايطاليا ، على عكس اليابان التي تظهر فيها نسبة مرتفعة تصل الى 31% . اما  الولايات المتحدة فإن مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) يمثل حوالي 15% من كل حالات الاتاكسيا الوراثية السائدة . بشكل شامل فإن  انتشار المرض يقدر بأقل من 1 الى 100000 .

كيف يتم تشخيص المرض ؟

اختبار عصبي يمكنه تحديد ما اذا كان الشخص لديه الاعراض الدقيقة لمرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) ، واختبار معتمد على الحمض النووي DNA يمكنه بدقة تحديد وجود الجين غير السوي الذي يسبب المرض . طبيب الاعصاب غالبا هو اكثر الاطباء الفاعلين المتخصصين في التعرف على اعراض المرض وتشخيص الامراض التي تسبب الاتاكسيا

اختبارات الحمض النووي DNA لمرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) تتضمن تحليل جين موجود في الكروموسوم 19 (كل انسان لديه 23 زوجا من الكروموسومات. ) الجينات تتكون من مواد تعرف باسم النيوكليتيدات مرتبطة ببعضها البعض بواسطة سلاسل . كل نيوكليتويد يرمز له بحرف . في مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) ، طفرة في الجين في الكروموسوم 19 تسبب انتاج نسخ اضافية من سلسلة النيوكليتويدات التي يرمز لها بالحروف C-A-G .

ملاحظة : طفرة او تحول اخر في الكروموسوم 19 هو المسؤول عن الاتاكسيا العرضي النوع 2 ، مما يعني ان اعراض هذا المرض و مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) قد تتداخل . على سبيل المثال ، اعراض مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) قد تحدث بشكل عرضي ( اي قد تظهر الاعراض لبضع ساعات ) ، خاصة في مراحل المرض المبكرة ولهذا يحدث الخلط بينه وبين النوع الثاني

ما هو نوع الدعم المتوفر بعد تشخيص المرض ؟

 بالرغم من عدم وجود علاج يمكنه تأخير او ايقاف تقدم مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) ، الا انه يتوفر علاج داعم للمساعدة على التعامل مع الاعراض ، وموارد لتوفير الدعم العاطفي.

“التعايش مع الاتاكسيا : دليل ومصدر للمعلومات” هو كتاب تم نشره بواسطة المؤسسة الوطنية للاتاكسيا . يحتوي على معلومات عملية لاولئك المصابين بمرض الاتاكسيا وعائلاتهم . المؤسسة الوطنية للاتاكسيا توفر ايضا وتساهم في العديد من مجموعات الدعم المحلية وعبر الانترنت ، كذلك شبكات التواصل الاجتماعي . قم بزيارة موقعنا http://www.ataxia.org للحصول على قائمة بهذه المجموعات .

ما انواع البحوث التي تجرى على مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) ؟

 المؤسسة الوطنية للاتاكسيا تقوم بتمويل بحوث واعدة على مستوى العالم على كل الانواع بما فيها مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) . وبفضل البحوث المستمرة على الاتاكسيا فإن الية حدوث المرض باتت تصبح اكثر وضوحا شيئا فشئيا . في سنة 2009 ، تم إنشاء شبكة متعددة التخصصات تتضمن 10 معاهد في الولايات المتحدة لايجاد متطوعين من المرضى وللحصول على بيانات سريرية من المصابين  بمرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) ( وانواع اخرى من الاتاكسيا النخاعية الشوكية ) من اجل تجارب سريرية مستقبلية وللبدء في دراسة لتحديد السبب الذي يؤدي لتحول جيني في مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) (وكذلك الانواع الاخرى ) . هذه الدراسة للتاريخ الطبيعي مستمرة لتحسين فهم تطور مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) وللحصول على معلومات يمكن ان تكون مفيدة لبحوث سريرية وتجارب على الادوية في المستقبل للمرض.

المصدر الذي تُرجم في هذا الرابط

النقر للوصول إلى NAF%20Web%20Content%20Publication%20SCA6.pdf

منّي ومنه

لا يهم ان كانت مدونة أو موقع الكتروني ولكن المهم منبر الكتروني لا يتبع احد ولكنه يتبعني للحديث عنه وكتابة معلومات كثيرة باللغة العربية عنه,لم يمنحني ربي  التنفس لأكون عبثا في هذه الحياة ,فكرة أعيش اليوم لأموت غدا تقتلني ,لابد من رسالة وهدف وان كانت لاتعني الكثيرين .

أعي جيدا منذ البداية أننا شعب عاطفي ورومانسي لا تهمه هكذا مدونات (علمية  وطبية ) ولكنني سأملئها المعلومات ما حييت ,ليست أنانية أو نحن المترنحين نعيش ظروف استثنائية ولكن اعتبر نفسي رسول عن كل شخص يعاني من هذا المرض   ولكنه لا يستطيع الكتابة بتاتا أو لظروف بيئية ونفسية #أتاكسيا

الرنح المخيخي الشوكي من النوع الخامس

أسئلة شائعة حول الرنح المخيخي الشوكي من النوع الخامس

(Spinocerebellar Ataxia Type 5 (SCA5

ما هو الرنح المخيخي الشوكي من النوع الخامس SCA5 ؟

هو أحد الأنواع الوراثية للرنح التي تصيب الجهاز العصبي المركزي (CNS ) التي تحصل بسبب اضطراب جيني يؤدي إلى خلل في نوع معين من الألياف العصبية المسؤولة عن حمل الرسائل من و إلى الدماغ. مما يؤدي إلى اعتلال المخيخ الذي يعتبر مركز التنسيق الرئيسي coordination center في الدماغ. ويعرف أيضاً بــــ Lincoln’s ataxia لأن سلالات من عائلة الرئيس الأمريكي أبراهام لينكولن تناقلوا المرض وصولاً إلى جدّيه من جهة الأب.

• ما هي أعراض المرض ؟

أتاكسيا تعني فقدان القدرة على التنسيق الحركي، وكما في الأنواع الأخرى فإن أعراض النوع الخامس من الرنح المخيخي الشوكي تتمثل في فقدان التنسيق الحركي لليدين والذراعين والساقين وترنح خلال المشي واضطرابات في النطق . يلاحظ المرض عندما يبدأ الشخص في التعثر ومواجهة صعوبات أثناء صعود الدرج والوقوع عند محاولة الوقوف على قدم واحدة. الرعشة والترنح في اليدين والذراعين شائع في هذا النوع، لكنه ليس معيقاً بدرجة كبيرة كالذي يسببه الترنح أثناء المشي. قد يلاحظ المصاب تغيرات وتشوهات في خطه أثناء الكتابة، صعوبة في التعامل مع أزرار القميص، وأية نشاطات أخرى تستدعي الاستخدام الدقيق للأصابع. التلعثم وصعوبات النطق شائعة في هذا النوع لكنها ليست بالغة الشدة. ويتخصص النوع الخامس بالمخيخ فقط ولا يتعداه إلى أي منطقة دماغية أخرى، لذلك يعتبر مرضاً مخيخياً خالصاً.

• ما هو مآل المرض prognosis ؟

بشكل عام لا يؤثر الرنح المخيخي الشوكي من النوع الخامس على معدلات العمر، فهو يعتبر من النوع الطفيف البطيء التطور ولا يسبب صعوبات في : التنفس، البلع، التحكم في عمليات التبول والتبرز، التفكير والقوة كما تفعل الأنواع الأخرى من الأتاكسيا. فقط قد يتسبب هذا النوع وبشكل نادر في لجوء المريض لاستخدام الكرسي المدولب بسبب الصعوبات في المشي والوقوف في المستقبل. قد تبدأ الأعراض في الظهور من سن العاشرة وحتى السبعين، لكن المعدل العمري العام لظهورها هو في الثلاثينات من العمر، وسجلت حالات نادرة ظهرت فيها أعراض المرض قبل سن العشرين ، وفي هذه الحالة تكون أكثر شدة وتتطور بشكل سريع إلى الأسوأ.

•كيف يكتسب المرض؟

الرنح المخيخي الشوكي الخامس SCA5 هو اضطراب جيني مما يعني أنه مرض وراثي ينتقل من جيل إلى جيل عبر أفراد العائلة بسبب تناقل ذاك الجين الحامل للمرض.

والأمراض الوراثية كهذا النوع من الأتاكسيا تحدث بسبب جين واحدلا يعمل بصورة طبيعية من أصل 30000 جين في جسم الإنسان. ) والجين هو عبارة عن تركيب ميكروسكوبي في داخل الخلية يحمل المعلومات الوراثية التي تحدد صفات الشخص التي يتوارثها من الأب أو الأم ).

SCA5 تعتبر من الأمراض الوراثية السائدة ( Autosomal dominant ) بمعنى أن كلي الجنسين على حد سواء معرضان للإصابة بنسبة متساوية، وينتقل المرض بشكل مباشر من جيل إلى جيل دون استثناء لأحد الأجيال، وكل طفل لمريض الأتاكسيا من هذا النوع يكون عرضة ليرثه بنسبة 50%

•ما هي نسبة شيوع هذا النوع ؟

الرنح المخيخي الشوكي الخامسSCA5 يعتبر من الأنواع النادرة.

•كيف يتم تشخيص المرض؟

أخصائي الأعصاب هو المنوط به تشخيص هذا النوع من خلال الفحص السريري، والبحث في تاريخ العائلة، تاريخ المريض، بالإضافة للتخطيط العضلي الكهربي EMG الذي قد يساعد في التشخيص.

لأن الجين أو الجينات الداخلة في الخريطة المرضية لهذا النوع لم تحدد بدقة، فلا يوجد اختبار جيني من شأنه المساعدة في التشخيص حتى الآن. و مع ذلك فقد تم تحديد موقع الخلل في الكروموسوم رقم 11 . ولا تزال البحوث مستمرة.

•ما هو نوع الدعم المتاح بعد التشخيص؟

لا يوجد علاج من شأنه الحد من تطور المرض أو إيقافه، وتقتصر العلاجات على التعامل مع الأعراض وتخفيفها، والدعم النفسي والعاطفي.

هذه المعلومات الواردة تم استخلاصها وترجمتها من موقع : المؤسسة القومية للأتاكسيا

National ataxia foundation

FAQ

www.ataxia.org

مصدر هذه المعلومات

النقر للوصول إلى SCA5.pdf

ترجمة الدكتورة هند الورفلي

كلمات ..

بعضا من عباراتي صغتها ووضعتها هنا لتشاركوني بها ..

فضفضة عابرة

لا يزعجني الأمر أنني ذات اعاقة فذلك أمر الله بالاضافة إلى أنني اعتدت هذا عليه فهو منذ زمن وليس بجديد ,وفي كنف هذا الوضع كبرت داzرتي الاجتماعية وتعلمت الكثير واشتغلت ولكن المزعج لمن يسمح لنفسه بأن يصفك بأنك ذات اعاقة ذهنية ونفسية لمجرد أنك لا تستطيعين الحركة ,أو أن يتهمك أحدهم بالكذب ربما لأن واقعك الناجح لا يروقق لهم نفسيا ,فممنوع التحدث عن محطات التفوق والتميز في حياتك ,لتكوني في نظر الجميع انسانة فاشلة وأنت لا تدركين أو تعلمين شئ .

ان البعض يأبى أن يتعرى أمام نفسه ,لا يريد أن يرى سوء نواياه وحقده الدفين ,ولكي يبرر لنفسه عدم انسانيته فيتهمك بما شاء

لا يسعني أن أقول سوى حسبي الله ونعم الوكيل .

وأخيرا أصبحت independent woman

اشتقت لهذا البراح الذي لم أكن أغيب عنه ,ولكنني هذه المرة غبت طويلا ولم أشعر بالسنوات التي أخذتني من مدونتي ,غبت عن التدوين ولم أكن غائبة على نفسي

غبت لأنه لم يكن لدي الوقت ,فخضت تجربة جديدة وقررت الدخول في عالم البزنس ووجدت بفضل الله شغل يناسبني ,لأنني شخص يحمل اعاقة حركية فكنت أبذل

جهدا مضاعفا فكنت أريد أن أمنح صورة مغايرة ولا أريد المدير الذي منحني ثقته أن يندم والحمد لله كنت عند حسن الظن .

دعواتكم لي ….

ما أجمل تلك اللحظات التي تجد فيها نفسك ,وما أجمل اللحظات التي تدرك فيها انجازا واحدا في يومك.

Miss you sticky note illustration